Was ist das Angelman-Syndrom?

Was ist der Internationale Angelman-Tag?

Die Geschichte des Angelman-Syndroms

Dr. Harry Angelman
1915 - 1996

Dr. Harry Angelman war ein englischer Arzt, der das sogenannte Angelman-Syndrom identifizierte.

Dr. Harry Angelman
1915 - 1996

Dr. Angelman wurde in Birkenhead, England, geboren. Er war ein Liebhaber der Sprache und des Landes Italien.

Er beobachtete zunächst drei Kinder, die nicht miteinander verwandt waren, aber ähnliche Symptome zeigten: schwere geistige Verzögerung, steifer, ruckartiger Gang, Sprachmangel, Krampfanfälle, motorische Störungen und fröhliches Verhalten.

Als er dann in Italien Urlaub machte, entdeckte er ein Ölgemälde mit dem Titel … Ein Junge mit einer Puppe vom Renaissancekünstler Giovanni Francesco Caroto im Museum Castelvecchio in Verona. Dr. Angelman erinnerte sich an die Kinder und veröffentlichte 1965 einen Artikel, in dem er das beschrieb, was er „Marionettenkinder“ nannte. Zu diesem Zeitpunkt wurde seine Arbeit nicht sofort als wichtig erkannt.

Als er dann in Italien Urlaub machte, entdeckte er ein Ölgemälde mit dem Titel … Ein Junge mit einer Puppe vom Renaissancekünstler Giovanni Francesco Caroto im Museum Castelvecchio in Verona. Dr. Angelman erinnerte sich an die Kinder und veröffentlichte 1965 einen Artikel, in dem er das beschrieb, was er „Marionettenkinder“ nannte. Zu diesem Zeitpunkt wurde seine Arbeit nicht sofort als wichtig erkannt.

Erst 1982 reichten Charles A. Williams und Jaime L. Frias von der Abteilung für Pädiatrie der Abteilung für Genetik des University of Florida College of Medicine in Gainesville einen Artikel beim American Journal of Medical Genetics ein, in dem sie über Studien an sechs Patienten berichteten Durch den Vergleich ihrer Daten mit denen aus früheren Berichten – schwere Entwicklungsverzögerung, „marionettenähnlicher“ Gang, kraniofaziale Anomalien und häufige Lachanfälle – wurde klar, dass das Syndrom häufiger vorkam als bisher angenommen. Sie schlugen vor, den Namen dieser Störung in Angelman-Syndrom zu ändern.

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