Was ist das Angelman-Syndrom?

Was ist der Internationale Angelman-Tag?

Was ist das Angelman-Syndrom?

Ameli

Südafrika

Angelman-Syndrom

(AS) ist eine seltene neurogenetische Störung, die Chromosom 15 betrifft und zu einer Verzögerung der Intelligenz und Entwicklung führt. Etwa einer von 1 Menschen weltweit ist davon betroffen.

Menschen mit Angelman-Syndrom haben Entwicklungsprobleme, die sich im Alter von 6 – 12 Monaten bemerkbar machen. Häufige Anzeichen und Symptome treten normalerweise in der frühen Kindheit auf, aber trotz dieser Symptome haben Menschen mit Angelman-Syndrom insgesamt ein fröhliches und aufgeregtes Verhalten.

Schlüssel Herausforderung

  • Beeinträchtigung der Mobilität und des Gangs

  • Lernschwächen

  • Anfallsleiden

  • Nonverbale Kommunikation

  • Inklusion

  • Schlafstörungen

  • Angst und Verhalten

  • Probleme mit der Ernährung und dem Darm

  • Vision

Du bist nicht allein.

Organisationen auf der ganzen Welt bieten Unterstützung für Familien, die vom Angelman-Syndrom (AS) betroffen sind, und bieten Gemeinschaft. Finden Sie Ihre örtliche AS-Organisation, um Lehrmaterialien und Ressourcen zu verschiedenen Themen zu finden, darunter Bildung, Kommunikation, Familienunterstützung, Übergang ins Erwachsenenalter, psychiatrische Dienste und vieles mehr.

Es gibt Hoffnung.

Das globale Kollektiv der Angelman-Syndrom-Organisationen arbeitet unermüdlich daran, so schnell wie möglich praktische Behandlungen für das Angelman-Syndrom bereitzustellen. Labore auf der ganzen Welt untersuchen die Ursache der Krankheit, die auf den Funktionsverlust eines einzelnen Gens namens UBE3A eingegrenzt wurde. Die monogene Natur des Angelman-Syndroms gibt uns große Hoffnung, dass aktuelle klinische Studien am Menschen und zukünftige Studien zu einer transformativen Verbesserung des Lebens der Menschen mit Angelman-Syndrom führen werden.

Über das Angelman-Syndrom (EN)

(FR) Übersetzung

Angelman-Forschung (EN)

(FR) Übersetzung

Sind Sie an einer Übersetzung in Ihre Sprache interessiert? Email: anthony.moisan@fastfrance.org

Forschung zum Angelman-Syndrom

Forschung ist der Schlüssel zum Verständnis der Merkmale des Angelman-Syndroms und zur Verbesserung des Lebens von Menschen mit Angelman-Syndrom. Fortschritte in der wissenschaftlichen Kenntnis des Angelman-Syndroms führen zu bahnbrechenden symptomatischen Behandlungen und therapeutischen Fortschritten. Derzeit gibt es vielversprechende wissenschaftliche Fortschritte klinische Versuche und Voranschreiten durch die klinische Entwicklungspipeline.

Internationale (private) Diskussionsgruppe auf FB:
Angelman-Forschung und -Studien

Pflegestandard für das Angelman-Syndrom

Das Pflegestandards für das Angelman-Syndrom wurde im Jahr 2022 veröffentlicht. Dieses Gemeinschaftsprojekt dokumentiert häufige Probleme, die mit dem Angelman-Syndrom einhergehen, und die häufigsten und etabliertesten Methoden zur Behandlung dieser Probleme.

Globales Angelman-Syndrom-Register

Das Angelman-Register ist ein Tool, das Medizinern und Forschern dabei hilft, mehr über Personen mit Angelman-Syndrom (AS) zu erfahren. Das Register wird neue Möglichkeiten schaffen, Einblicke und Verständnis über AS zu gewinnen. Es stellt ein wichtiges Instrument zur Erleichterung der Forschung dar und ermöglicht es Sponsoren klinischer Studien, schnell geeignete Patienten für jede Studie zu identifizieren.

Das Register ist eine globale Initiative, die durch eine Reihe von Online-Umfragen Daten über Personen mit AS sammelt, um die bislang größte und umfassendste globale Informationssammlung zum Angelman-Syndrom aufzubauen.

Mehr erfahren

Leiter-Lernnetzwerk

LADDER Learning Network ist ein medizinisches Netzwerk, das speziell für Personen mit Angelman-Syndrom (AS) und Dup15q entwickelt wurde – zwei seltenen Erkrankungen, die den Q-Arm des 15. Chromosoms betreffen. Das Netzwerk verbindet Familien mit mehr als 40 Fachärzten auf der ganzen Welt. Darüber hinaus unterhält das Netzwerk ein robustes globales Netzwerk patientenbezogener Daten, das zur Verbesserung der Versorgung von Menschen mit Angelman- oder Dup15q-Syndrom verwendet wird. Der erhöhte Grad an Datenanalyse und -entdeckung innerhalb von LADDER verbessert unser Verständnis von 15q-bedingten Störungen und hilft Forschern, gezieltere Therapien zu entwickeln und klinische Studien schneller und effizienter voranzutreiben.

Erfahren Sie mehr über LADDER

Klinisches Netzwerk für Angelman-Syndrom

Die Kliniken der Angelman Syndrome Foundation bieten Patienten einen beispiellosen Zugang zu qualitativ hochwertiger, evidenzbasierter medizinischer Versorgung, die auf ihre Bedürfnisse zugeschnitten ist. Besuchen Sie einen unserer weltweiten Standorte.

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